-- другие вопросы, Гастроэнтерология
8 декабря 2011 г.
Можно ли поставить д-з с-ма Жильбера по гетерозиготному варианту ТА6ТА7 в гене UGT1A1.
Уважаемая Мария!
Синдром Жильбера относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, но в последнее время появились научные публикации о возможности повышения билирубина и у гетерозиготных пациентов. Клинические проявления синдрома Жильбера возможны как при гомозиготном статусе по UGT 1А1, так и при гетерозиготном статусе по UGT 1А1. У больных с гетерозиготным статусом преобладает латентный вариант течения заболевания, который выявляется при проведении нагрузочных проб.
Перейти к обсуждению (0)
