У моей внучки 6,5 лет, грубая задержка психического и речевого развития. Для исключения генетического фактора нам предложилипровести генетические исследования. Можете ли вы порекомендовать какие именно исследования мы должны пройти? Мы бы хотели это сделать в Инвитро в Челябинске. Как долго жать результатов? Возможно ли определить какова будет стоимость исследований. Спасибо.

Уважаемая Таня!

Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ – это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Эти заболевания часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний, как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжелой инвалидности. В связи с этим рекомендую  выполнить Вашей внучке молекулярно-генетическое исследование на предмет выявления наследственных заболеваний обмена веществ ” Пяточка ” ( тест НБО1 ) и оценки кариотипа ( тест № 7811 ).  Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону ( 351 ) 729-88-33, 8 (800) 200-363-0 ( справочная Лаборатории ИНВИТРО в Челябинске ).

Обсуждение закрыто.