-- другие вопросы
Добрый день! У меня вульгарный ихтиоз!Мне 28 лет. Очень хочу ребенка, но боюсь что унаследует мое заболевание!Возможно ли пройти какое-то обследование, сдать анализы и предотвратить наследование заболевания? Очень жду ответа! Заранее спасибо!
Уважаемая Олеся! Вульгарный ихтиоз – моногенное генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (90%), обусловленное 2 мутациями гена филатрина (FLG). Носители гетерозиготной мутации имеют мягкие проявления заболевания. Для носителей-гомозигот характерна развернутая клиническая картина ихтиоза. При планировании естественной беременности (без репродуктивных технологий) предотвратить развитие патологии не представляется возможным. В нашей лаборатории молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций гена филатрина не проводится. Рекомендую Вам обратиться в Центр молекулярной генетики РАМН.