E-mail: *****@rambler.ru
Диагноз (основной, осложнения, сопутствующая патология):
Предположительный диагноз, выставленный врачами: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
Давность заболевания, какое лечение получали:
Никаких признаков заболевания не наблюдалось до достижения ребенком возраста 5 месяцев; ярко выраженные признаки заболевания проявились на второй день после прививки АКДС+Полиомиелит. Лечение: уколы (церебролизин, пирацетам, кортексин), 2 курса склеромерного массажа, физиотерапия (2 курса электрофореза Ca+P).
Жалобы в настоящее время:
Очень сильная мышечная дистония по гипотоническому типу с признаками вялотекущего пареза. Ребенок в возрасте 9 месяцев сам не сидит, не стоит (очень слабая опора на ноги), не ходит, голову в положении лежа на живаоте не держит
Какие данные обследований имеются (с указанием референсных значений):
Во время госпитализации:
ЭЭГ: негрубые диффузные изменения биоэлектроактивности мозга, нельзя исключить наличие судорожной готовности;
УЗИ головного мозга: скопление жидкости в подоболочном пространстве. Расширение латеральных желудочков и 3-го желудочка;
ЭНМГ: при проведении ЭМГ-исследования поверхностными электродами мышц различных групп сгибателей и разгибателей, межреберных мышц в состоянии покоя и синергичного изменения тонуса, мышечного напряжения регистрируется интерференционная ЭМГ, сниженная по амплитуде, убедительных ЭМГ-признаков “спинальной заинтересованности” в данном обследовании не отмечено.
Дополнительная информация:
С самого рождения у ребенка не было выявлено никаких патологий, кроме грыжи белой линии живота. До 5 месяцев ребенок держал голову, ворочался с бока на бок, с живота на спину и наоборот, имел хорошую опору на ноги, пытался сидеть и ползать. После проведенной вакцинации все навыки были утеряны в течение суток.

Уважаемая Дарья Леонидовна! В лаборатории ИНВИТРО выполняются генетические анализы на врожденные моногенные заболевания, в частности и на спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана (в составе профиля №126), и анализы крови на такие внутриутробные инфекции, как герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха (профиль №10). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО http://www.invitro.ru/analizes/ и http://www.invitro.ru/analizes/profi/., а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). После проведения исследований Вам рекомендована консультация генетика, невролога и педиатра для определения дальнейшей тактики.

Обсуждение закрыто.