Обнаружена динуклеотидная вставка ТА в гетерозиготной форме!
Результат N=6/N=7
Что значит данный результат?заранее спасибо!!!

Уважаемый Автор вопроса!

  Синдром Жильбера относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, но в последнее время появились научные публикации о возможности повышения билирубина и у гетерозиготных пациентов. Клинические проявления синдрома Жильбера возможны как при гомозиготном статусе по UGT 1А1, так и при гетерозиготном статусе по UGT 1А1. У больных с гетерозиготным статусом преобладает латентный вариант течения заболевания, который выявляетсяпри проведении нагрузочных проб.

Обсуждение закрыто.