Добрый день!
Мне 34 года, основной диагноз сахарный диабет инсулинозависимый, на помповой инсулинотерапии. Планирую беременность.
Я сдала анализы на предрасполооженность к тромбообразованию Результаты следующие:
1.Полиморфизм G20210G/A в гене протромбина: генотип GG, полиморфизмов не выявлено,
2.Обнаружен полиморфизм тромоцит.рецептора фибриногена (ITGB3)-3 3P в гетерозиготном состоянии, Генотип LP
3.Обнаружен полиморфизм (MTHFR)-677T в гетерозиготном состоянии, генотип CT,
4.Обнаружена мутация Лейдена в гетерозиготном состоянии, генотип GA
Скажите, при таком генотипе на сколько вероятен выкидыш и на каких сроках беременности, и возможна ли вообще беременность?
Спасибо.

Уважаемая Татьяна!

При наличии полиморфизма в генах фактора коагуляции V ( фактор Лейдена ) и  тромбоцитарного рецептора фибриногена увеличивается риск развития тромбозов, а значит и таких заболеваний, как острый коронарный синдром, ишемический инсульт, а также при их носительстве повышается вероятность осложнения беременности в связи с риском развития фетоплацентарной недостаточности. При обнаруженном генотипе по генам MTHFR снижается активность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, что  увеличивает риск  возникновения определенных пороков у плода ( дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и др. ). Выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита реакций фолатного цикла – гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов. Уровень гомоцистеина в крови  зависит, в том числе, от различных факторов не генетической природы: курение, употребление кофе, физическая активность, количество употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека.  Для профилактики тромбофилии и ее осложнений рекомендуется: контроль свертывающей системы крови ( коагулограмма ), в том числе на фоне беременности, и регулярное ультразвуковое исследование кровотока в сосудах нижних конечностей; наблюдение акушера-гинеколога с обследованием кровотока в сосудах фетоплацентарной системы во время беременности; определение уровня гомоцистеина ( тест № 153 ); адекватное употребление кофакторов ферментов реакций фолатного цикла до и во время беременности; коррекция диеты  и т. д. Наиболее уязвимыми при повышенном риске тромбофилии считается срок 10-16 недель беременности. Для получения дополнительной информации по результатам тестирования рекомендуется консультация врача-генетика.

Обсуждение закрыто.