Здравствуйте я мать месячного ребенка, недавно нам сказали сдать анализ на галактоземию тип 1! Вот пришел ответ а вот разобраться я не могу! Умоляю скажите что значит это заключение и чем это черевато!
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
В гене GALD (наследственная галактоземия тип 1) обнаружен полиморфизм N314D (вариант Дуарте) в гомозиготном состоянии.

Заранее огромное спасибо.

Уважаемая Алла! Результат генетического исследования на галактоземию 1 типа подтверждает данное заболевание.  Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику. 

Обсуждение закрыто.