Здравствуйте. Среди моих родственников (не близжайших) есть носитель фенилкетонурии. Я слышала, что если в семейной паре оба партнера являются носителями, то нежелательно иметь детей. Скажите пожалуйста, возможно ли сдать анализы на ноличия данного гена?

Уважаемая Евгения!

С целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и планирующих деторождение, рекомендуется обоим супругам провести молекулярно-генетическое исследование на выявление мутаций гена РАН (8 мутаций ) ( тест № 7781 ), которые обуславливают 80% генетических дефектов, приводящих к фенилкетонурии. На сегодняшний день описано свыше 400 мутаций, приводящих к фенилкетонурии, большинство из которых являются очень редкими. Для полного исключения носительства неблагоприятных мутаций Вы можете выполнить расширенный комплекс генетических исследований ( тесты №№ 7886PTS, 7887QDPR, 7888PAH ).  Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). 

Обсуждение закрыто.