Сыну 2 г 10 мес, есть проблемы с перевариванием молока и других продуктов и задержка развития. Невролог не видит нарушений кроме незрелых мозговых оболочек (по ЭЭГ сна), отправил на обследование на предмет врожденных нарушений обмена веществ.
По результатам скрининга Пяточка все показатели кроме одного в пределах нормы, только His =20,695 при норме от 42 до 75. Что это означает? Можно ли сдать дополнительные анализы, чтобы разобраться с причинами данного отклонения? Может ли это отклонение быть связано с нашей проблемой?
Спасибо за ответ!

Уважаемая Анна! Наибольшее практическое значение имеют высокие концентрации гистидина, обнаруживаемые при наследственном заболевании – гистидинемии. У Вашего ребенка наоборот отмечается недостаток гистидина, что не является врожденной патологией и может наблюдаться при его недостаточном поступлении с пищей (содержится в бананах, рыбе и говядине, бобах), избыточной концентрации цинка в организме. При недостатке гистидина нарушается метаболизм белков, процессы свертывания крови, синтез клеток крови, гемоглобина, а также отмечается ослабление слуха.  

Обсуждение закрыто.