Консультация ИНВИТРО

Апрель 2025
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  

Архив консультации

-- другие вопросы, Планирование

Здравствуйте, уважаемые доктора! Уже не первый раз задаю Вам вопросы и получаю ответы, СПАСИБО!

Возраст 34 года. Родов не было. 2 самопроизвольных выкидыша на сроке 4 нед.
Получила результаты анализа на молекулярно-генетическое типирование факторов системы гемостаза.
Помогите расшифровать!

Генетические факторы риска дисфункции плазменного звена гемостаза:
– мутация в гене фактора V (FV Leiden): не обнаружена
– мутация 20210G>A в гене протромбина: не обнаружена
– полиморфизм -675 5G>4G в гене PAI-1: 4G/4G
– полиморфизм -455 G>A в гене ?-субъединницы фибриногена: G/G

Генетические факторы риска эндотелиальной дисфункции:
– полиморфизм 677C>T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR): С/С

Генетические факторы риска дисфункции тромбоцитарного звена гемостаза:
– полиморфизм 1565 T>C в гене GpIIIa: Т/С

Заключение: выявлено гомозиготное носительство полиморфизма – 675 4G/4G в гене PAI-1 и гетерозиготное носительство полиморфизма 1565 Т/С в гене GpIIIa.

Очень жду ответ.
Еще раз большое спасибо за вашу работу и помощь!

Уважаемая Анна! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены мутации гена ингибитора активатора плазминогена в гомозиготной форме, и гена тромбоцитарного рецептора фибриногена в гетерозиготной, что может быть причиной активизации свертывающей системы крови, следствием чего является повышенная наклонность к тромботическим осложнениям и привычному невынашиванию беременности. Для определения дальнейшей тактики планирования беременности рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии