-- другие вопросы, Дети (педиатрия)
Здравствуйте!
В результатах проведенного скрининга обнаружила превышение верхней границы нормы:
Asp нижняя граница нормы 25 верхняя граница нормы 198 результат 209,455
Как расшифровывается “Asp” и что означает такое превышение нормы?
Также интересует, как в результатах анализа зашифрованы 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ), муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Код услуги: НБО1
Биологический материал: КРОВЬ
Метод исследования: ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ
(мкМ/л) нижняя граница нормы верхняя граница нормы
5-Oxo Pro 18 177 76,249
Ala 80 887 458,621
Arg 3 71 11,472
Asp 25 198 209,455
Cit 5 34 10,859
Cys 0 12 2,862
Glu 160 861 764,391
Gly 148 844 557,804
Hcy 8 35 11,41
His 2 75 36,313
Leu 33 214 141,847
Met 8 46 18,335
Orn 25 251 159,482
Phe 21 121 54,099
Pro 36 238 68,91
Ser 70 870 692,73
Thr 14 150 85,893
Trp 4 30 23,961
Tyr 21 107 106,543
Val 42 337 110,701
C0 12 89 35,445
C10 0 0,19 0
C10:1 0 0,24 0
C10:2 0 0,20 0
C12 0 0,27 0,08
C12:1 0 0,18 0
C14 0 0,41 0,121
C14 OH 0 0,18 0
C14:1 0 0,21 0,121
C14:2 0 0,40 0,06
C16 0,32 5,07 2,365
C16 OH 0 0,18 0
C16:1 0 0,39 0,069
C16:1 OH 0 0,23 0
C18 0,14 1,88 1,117
C18 OH 0 0,14 0
C18:1 0,15 2,24 1,788
C18:1 OH 0 0,14 0
C18:2 0 0,93 0,447
C2 11 52 31,418
C3 0,22 5,25 1,152
C3DC 0 0,21 0,165
C4 0 1,03 0,356
C4DC 0 0,89 0,298
C5 0 0,59 0,58
C5 OH 0 0,38 0,054
C5:1 0 0,15 0
C5DC 0 0,16 0
C6 0 0,21 0
C6DC 0 0,25 0
C8 0 0,18 0
C8:1 0 0,16 0,04
По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Уважаемая Алена!
Лаборатория ИНВИТРО в рамках скрининга новорожденных ” Пяточка” ( НБО1 ) проводит дополнительную к существующей государственной программе ( включающую 5 указанных Вами наследственных заболеваний ) диагностику еще 37 других заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Уровень фенилаланина ( Phe ) у Вашего ребенка в пределах нормы, что позволяет исключить фенилкетонурию. Повышение лишь концентрации аспарагиновой кислоты ( Asp ) не имеет диагностического значения в выявлении наследственных заболеваний обмена веществ. Для подробной консультации рекомендуем Вам обратиться к генетику.
