Добрый вечер!Сдала в вашей лаборатории кровь на мутацию в генах тромбофилии и фолатного обмена.Получила следующие результаты:
исследование результат комментарий

F2(G20210A G-A) – G-G не обнаружен
F5(R506Q G-A) G-G не обнаружен
MTHFR (A233V C-T) C-T обнаружен
MTHFR (E429A A-C) A-C обнаружен
MTR(D919G A-G) A_A не обнаружен
MTRR (I22V A-G) A-G обнаружен

Пожалуйста объясните результат данного исследования.
Спасибо!

Уважаемая Жанна!

Мутаций гена протромбина, коагуляционного фактора V ( мутации Лейдена ), гена метионинсинтетазы у Вас не выявлено. Однако выявлен полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионинсинтазы, что связано с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. В случае сниженной активности МТГФР во время беременности усиливается влияние тератогенных и мутагенных факторов внешней среды. Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма. Влияние полиморфизма MTRR усугубляется дефицитом витамина В12. Рекомендую Вам выполнить анализ крови на гомоцистеин и витамин В12 ( тесты №№ 153, 117 ) и проконсультироваться у генетика.

Обсуждение закрыто.