Здравствуйте!пол-ж, 24 года
Сделала в вашей лаборатории анализы на тромбофилию.
Рез-ты:
F2(протромбин) (G20210А G->A) G/G-полиморфизм не обнаружен
F5 (Лейден) (R506Q G->A) G/G- полиморфизм не обнаружен
GP1BA (HPA-2(1,2)) С/T-гетерозигота
GP1BA (VNTR(A,B,C.D) C/D-гетерозигота
ITGA2(С807T)-C/T-гетерозигота
Тромбоцитарный ген фибриногена ITGB3 T/T-полиморфизм не обнаружен
MTHFR(A223V C->T) C/C – полиморфизм не обнаружен
MTHFR(E429A A->C) C/C-обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме
MTR(D919G A->G) A/A- полиморфизм не обнаружен
MTRR(I22M A->G) A/G- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

скажите, пож-та,
1)во время беременности при таких мутациях требуется корректировать свертываемость крови?
если требуется , то какие анализы нужны дополнительно?
2)ген MTHFR(E429A A->C) в гомозиготе влияет на фолатный цикл только или на повышение свертываемости крови тоже?
3)можно использовать гормональные контрацептивы, если половые гормоны в норме?

спасибо)

Уважаемая Настя!

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы  ( MTHFR ) приводит к некоторому снижению активности МТГФР, что обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови. У гомозиготных по данному аллелю женщин возрастает риск спонтанного аборта и дефекта развития невральной трубки, однако назначение фолиевой кислоты может значительно улучшить показатели риска последствий мутаций. Опасность при приеме оральных контрацептивов представляют мутации Лейдена и гена протромбина ( F2, F5 ), которые у Вас не выявлены. Во время беременности рекомендуется динамический контроль свертывающей системы крови: протромбина, фибриногена, антитромбина III, Д-димера, волчаночного антикоагулянта протеина С, количества тромбоцитов ( наши тесты №№ 2,3, 4, 164, 190, 1263, 5 ), а также оценка времени кровотечения и РКМФ ( в нашей лаборатории не выполняется ).  Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к гематологу.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.