Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 29 лет, первая беременность – 5 неделя (по УЗИ). Получила результаты анализа на тромбофилию вот какие из них не нормальные: Термолабильный вариант A222V(677C->T) – патологическая (мутантная) гомозигота; Полиморфизм-IIeMet (66a-g) – гетерозигота. Остальное в норме. Подскажите на сколько это серьезно? Какое лечение необходимо предпринять? Спасибо заранее Вам!!!

Уважаемая Ксения! Гомозиготное носительство мутации гена MTHFR является фактором высокого риска развития у Вас сердечно-сосудистых заболеваний, а у плода – врожденных пороков развития, что может привести либо к невынашиванию беременности, либо к рождению ребенка с аномалиями развития (дефекты невральной трубки, синдром Дауна,  заячья губа и волчья пасть). Данная ситуация требует медикаментозной коррекции перед планированием беременности и в течение ее периода, в связи с чем рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику.

Обсуждение закрыто.