Сдала анализы AFP, HCG, uE3 в 17 недель в лаборатории Инвитро. Результат по Трисомии 18 норма, риск дефекта нервной трубки ниже области риска, но Трисомии 21, 1: 67, что показывает повышенный риск. При этом УЗИ не показало никаких отклонений и патологий. Сделала Повторное УЗИ в 24 недели и никаких патологий нет, кроме того что поставлен знак вопроса в параметре лицевые структуры сглажены? Направили к генетику? Что делать дальше? насколько высок риск наличия синдрома Дауна ?

Уважаемая Автор вопроса! В результате анализа выявлен высокий риск развития синдрома Дауна, но данное исследование является вероятностным, то есть оценивающим только степень риска, и не позволяет установить окончательный диагноз, который ставится при проведении инвазивных методов диагностики (амнио-, кордоцентез). Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику. 

Обсуждение закрыто.