Уважаемый доктор! На 12 день жизни ребенка сделали расширенный скрининг на наследственные болезни обмена веществ и по результатам исследования выявлено повышение концентрации лейцина/изолейцина -226,975 и изовалерил/2-метилбутирилкарнитина (С5) – 0,95. Что это может означать? и что следует делать?

Уважаемая Наталья!  Повышение указанных показателей может свидетельствовать о наличии у малыша наследственных заболеваний обмена веществ. Но изменения, выявленные при ТМС (метод исследования, использующийся для скрининга), полностью не подтверждают заболевание, поэтому необходимо пройти дополнительные тесты, http://www.invitro.ru/analizes/Genetika/vzimosvias.html. Определение необходимых тестов должно проводиться генетиком с учетом имеющихся клинических данных.

Обсуждение закрыто.