Здравствуйте. Меня интересует принцип секвенирование гена гемоглобинаHBB. Может ли данный метод выявить новую мутацию, не имеющуюся в генетической международной базе или данный метод нацелен на поиск самых распространённых мутаций, имеющихся в международной генетической базе

Уважаемая Елена. Исследование № 7021 направлено на поиск патогенных вариантов в экзонах 1-3, а также в промоутере и интронах гена HBB. Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий и выдает мутации сопряженные с развитием данных патологий.

Обсуждение закрыто.