-- другие вопросы, -- Темы, Диагностика
Моему сыну 3 месяца, у него сильный нистагм и он не фиксирует взгляд. Исследования показали под вопросом врожденнный Амавроз Лебера. Офтальмолог рекомендует обратиться к генетику. Вопрос такой. Можно ли в Инвитро в Санкт-Петербурге сдать анализ на эту болезнь, чтобы понять верно ли поставлен диагноз. Он сейчас под вопросом. И можно ли также по анализу понять с какой стороны (матери/отца) перешло это наследственное заболевание? Если по моей стороне (матери), то от бабушки или от дедушки (моей мамы/папы)?
Уважаемая Елена! К сожалению, молекулярно-генетическое исследование на врожденный амавроз Лебера в Лаборатории /ИНВИТРО не проводится. Если по Вашей линии или по линии Вашего супруга у родственников не было ранее выявлено данное заболевание, то по результату анализа невозможно определить, кто из родителей (или вы оба) является носителями мутантных генов. При подтверждении данного диагноза у ребенка целесообразно обследование обоих родителей на носительство генных мутаций.
