Консультация ИНВИТРО

Октябрь 2021
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Сен    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Архив консультации

Все вопросы (без категории), Гастроэнтерология

Полиморфизм

Автор: Анастасия
22 сентября 2021 г.

здравствуйте. С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма -что означает?

Уважаемая Анастасия! Объясним на примере: предположим ген имеет 2 аллеля (варианта). При гетерозиготной форме полиморфизма мутации определяются только в одном аллеле. В данном случае вероятность клинических проявлений (реализация мутации) значительно ниже, чем при гомозиготной форме полиморфизма. Для оценки Вашего результата необходимо указать полное название анализа.


  1. Анастасия советует

    Лактазная недостаточность, МСМ6 (-13910 С>T)
    C/T
    Обнаружен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме.

  2. Марина Уколова советует

    Уважаемая Анастасия! Результат анализа говорит о генетически обусловленной лактазной недостаточности. Гетерозиготный вариант носительства мутации гена лактазы говорит о том, что снижение активности фермента, метаболизирующего молочный сахар, и клинические симптомы (боль в животе, диарея, метеоризм) при употреблении продуктов из цельного молока в этом случае выражены менее сильно, чем при гомозиготной мутации. Перечень цельномолочных продуктов должен подбираться индивидуально исходя из их переносимости. Так как при лактазной недостаточности приходится ограничивать прием выше указанных продуктов, то это может быть фактором риска развития остеопороза вследствие дефицита кальция, поэтому необходимо обеспечить достаточное его поступление в организм с помощью соответствующих препаратов.


Вы можете оставить свой комментарий:

Просим понять, что в силу большого количества вопросов, врачи-консультанты ИНВИТРО не вступают в переписку с пациентами, для развернутого ответа приглашаем на очную консультацию в один из наших медицинских офисов.

Comments will be closed on 22 October 2021 г..