-- другие вопросы, Гастроэнтерология
22 сентября 2021 г.
здравствуйте. С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма -что означает?
Уважаемая Анастасия! Объясним на примере: предположим ген имеет 2 аллеля (варианта). При гетерозиготной форме полиморфизма мутации определяются только в одном аллеле. В данном случае вероятность клинических проявлений (реализация мутации) значительно ниже, чем при гомозиготной форме полиморфизма. Для оценки Вашего результата необходимо указать полное название анализа.
Лактазная недостаточность, МСМ6 (-13910 С>T)
C/T
Обнаружен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме.
Уважаемая Анастасия! Результат анализа говорит о генетически обусловленной лактазной недостаточности. Гетерозиготный вариант носительства мутации гена лактазы говорит о том, что снижение активности фермента, метаболизирующего молочный сахар, и клинические симптомы (боль в животе, диарея, метеоризм) при употреблении продуктов из цельного молока в этом случае выражены менее сильно, чем при гомозиготной мутации. Перечень цельномолочных продуктов должен подбираться индивидуально исходя из их переносимости. Так как при лактазной недостаточности приходится ограничивать прием выше указанных продуктов, то это может быть фактором риска развития остеопороза вследствие дефицита кальция, поэтому необходимо обеспечить достаточное его поступление в организм с помощью соответствующих препаратов.