-- другие вопросы, Дети (педиатрия)
Здравствуйте. Есть подозрение на СМА у ребёнка 9 мес. В нашем городе и в ближайших крупных городах нельзя сдать анализ ребёнку младше 1 года. Но я знаю, что это заболевание может быть у детей, родившихся от родителей у которых гены мутированы. Можно ли сдать этот анализ родителям для предположения/исключения заболевания у ребёнка? Или какой анализ можно сдать родителям?
Уважаемая Екатерина! Спинальная мышечная атрофия – редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Носителем дефектного гена является примерно один из 50 человек. Для подтверждения диагноза и для оценки носительства СМА рекомендуем родителям, братьям, сестрам и самому малышу выполнить анализ крови на определение числа копий генов локуса 5q13 (тест № 7996АМИ). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.
