-- другие вопросы
Здравствуйте.
мне 34 года, 4 года назад на сроке 8 недель замершая бекременность. На данный момент беременность не наступает. Сдала анализы 114 ГП “Диагностика тромбозов расширенная панель” и синдром Жильбера. прокомментируйте, пожалуйста результаты:
исследование результат комментарий
F2 (G20210A G>A) G/G ПОЛИМОРФ НЕ ОБН
F5 (R506Q G->A) G/G ПОЛИМОРФ НЕ ОБН
Синдром Жильбера N=7/N=7 ПОДТВЕРЖД СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
UGT1A1
MTHFR (A223V C->T) C/T ОБН ПОЛИМ-М ПРЕДРАСП К НАРУШ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА В ГЕТЕРОЗИГОТОНОЙ ФОРМЕ
mthfr (E429A a->C) A/A не обн
MTR (D919G A->G) G/G обн п-м предрасп к наруш фол.ц. в гомозиготной форме
MTRR (122M A->G) A/G обн п-м предрасп к наруш фолат цикла в гетерозигтной форме
Прокомментируйте пожалуйста. что делать дальше? нужно ли мужу сдавать что-то из этих анализов? Спасибо
Уважаемая Дарья! В результате молекулярно-генетического исследования обнаружена мутация гена, регулирующего обмен желчных пигментов, следствием чего является периодическое повышение уровня общего билирубина в крови и его фракций. Данная ситуация не требует никакого лечения, и не влияет на течение беременности. Что касается диагностики тромбофилии, то у Вас выявлены мутации генов фолатного цикла в гетеро- и гомозиготной формах, результатом наличия которых может быть неразвивающаяся беременность и привычное ее невынашивание, наклонность к тромбозам, увеличение риска развития врожденных пороков у плода. Для определения тактики дальнейшего планирования беременности рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу. Супругу, для оценки функции органов репродукции, рекомендую сдать спермограмму (тест 599). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).
