-- другие вопросы, Частное
В ходе проведения ДНК-диагностики в Инвитро у меня обнаружен генотип 7ТА/6ТА. гена UGT1A1, не пойму у меня есть синдром Жильбера, или что другое, потому что в легкой форме Жильбера – генотип 6ТА/7ТА. Одни говорят что его у меня нет, другие что есть. Тогда что у меня такое. почему первая хромосома имеет 7 поворотов.
Уважаемый Владимир! В настоящее время доказано, что у гетерозиготных носителей гена UGT1А1 синдрома Жильбера ( как у Вас ) при определенных условиях могут наблюдаться клинические проявления синдрома в не выраженной форме. То есть для постановки окончательного диагноза данный результат молекулярно-генетического исследования необходимо интерпретировать только в соответствии с клинической картиной и данными других лабораторных исследований.
