Консультация ИНВИТРО

Май 2025
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  

Архив консультации

-- другие вопросы

<-
->

Здравствуйте! сыну 1 год и 4 мес. рожали дома. анализ на гипотериоз и фенилкетонурию не делали. сейчас жалуемся только на атопический дерматит. Узи – умеренно выраженные диффузные изменения ткани поджелудочной железы, косвен. признаки дискинезии желчновыводящих путей, общий анализ крови – норма, только повышены лимфоциты. всё время на грудн. вскармл. прикорм с 8 мес. первые три месяца жизни набирал по 1,5 кг в месяц (родился 4 кг, 55 см), ставили паратрофию. до начала строгой гипоаллергенной диеты запоры, дерматит, беспокойный сон. на гомеопатическом лечении. жив. белки ребёнок не употребляет совсем, я ем только сыр и хлеб. в основном оба едим овощи, фрукты, гречка, рис. меня беспокоит запах его пота. не знаю, “мышиный” или нет, похож на запах мочи. Наверное, ребёнок в этом возрасте не должен так пахнуть? можно ли сделать анализ на фенилкетонурию? нужно ли сдавать кровь именно из вены? можно ли сделать анализ мочи? врачи не находят никаких отклонений в развитии, но ведь мы и не едим белков. хотелось бы знать точно. заранее большое спасибо, с уважением, Мария

Автор: admin
2 марта 2007 г.

E-mail: *****@yandex.ru
Вы сдавали анализы в ИНВИТРО?:
Краснопресненская

Уважаемая Мария!
Первыми проявлениями фенилкетонурии служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Появляется характерный “мышиный” запах. При физикальном исследовании обращает на себя внимание то, что ребенок выглядит более белокурым, у него светлая кожа и голубые глаза.
В лаборатории ИНВИТРО Вы можете сделать генетическое обследование – №7781. Генетические маркеры фенилкетонурии – мутации гена PAH (8 мутаций). Исследование мутаций гена фенилаланин-4-гидроксилазы может иметь диагностическое значение у больных с клиническими проявлениями заболевания.
Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на нашем сайте http://www.invitro.ru/analizes/, http://www.invitro.ru/analizes/profi/ и по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).


Перейти к обсуждению (0)

Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии