Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2020
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Окт    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30  

Архив консультации

Все вопросы (без категории)

Синдром Элерса-Данлоса

Автор: Александр
21 ноября 2020 г.

Здравствуйте. Мне все генетики на приемах с детства ставили синдром элерса-данлоса. Можете подсказать какой тест мне сдать и где, чтобы определить его тип или вообще его наличие. В инвитро я нашел только 1 анализ, но там написано, что 6 тип. Это значит анализ определяет только этот тип или я не правильно понял? Ну и вообще есть ли смысл сдавать например для инвалидности, если во всех бумагах он у меня стоит.

Уважаемый Александр! Характерными признаками синдрома Элерса — Данло типа VI являются аутосмно-рецессивный тип наследования, мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопатологии (миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки), и другие признаки соединительно-тканной патологии. Если указанные проявления присутствуют в клинической картине Вашего заболевания, то для подтверждения диагноза Вам рекомендован генетический анализ на исследование частых мутаций в гене PLOD (наш тест № 7911PLODI).


Вы можете оставить свой комментарий:

Просим понять, что в силу большого количества вопросов, врачи-консультанты ИНВИТРО не вступают в переписку с пациентами, для развернутого ответа приглашаем на очную консультацию в один из наших медицинских офисов.

Comments will be closed on 21 December 2020 г..