Здравствуйте, у моей девушки оба брата от разных отцов страдают данной миодистрофией. Понятно, что болеют только мальчики. Планируя беременность, хотелось бы узнать, какова вероятность того, что моя девушка носитель данного заболевания. Девушка прошла исследование: Лайонизация Х-хромосомы у девочек. Результат – НЕ ОБНАРУЖ… Коментарий: количество CAG-повторов в гене AR составляет 24 и 30. в результате исследования паттерна метилирования области CAG-повторов экзона 1 гена AR, расположенного на Х-хромосоме, несбалансированная (неравная) инактивация Х-хромосом не выявлена: 65%:35%
И хотя бы исходя из этого, у меня всего один вопрос, сможем ли мы родить ЗДОРОВОГО мальчика?

Уважаемый Фома! Результат анализа указывает на то, что девушка не является носителем инактивированной Х-хромосомы, то есть риска рождения больных миодистрофией мальчиков и здоровых девочек – носителей инактивированной Х-хромосомы нет.

Обсуждение закрыто.