-- другие вопросы, Гастроэнтерология
Здравствуйте.
Провели ребёнку генетический тест на синдром Жильбера. Результат положительный .В описании указано: “Такая комбинация аллелей гена UGT1A1 свойственна гомозиготным носителям мутации, когда мутация содержится в обеих хромосомах гомологичной пары. Обнаруженные изменения подтверждают диагноз синдрома Жильбера с молекулярно-генетической точки зрения.” У отца диагноз подтверждён.
Правильно ли я понимаю, что я – мать, тоже являюсь носителем этого синдрома? Спасибо.
Уважаемая Светлана! Да, в случае гомозиготного носительства мутации любого гена обе мутантные его аллели передаются потомству от каждого из родителей. Вы и Ваш супруг являетесь носителями аллелей мутантного гена, при этом клинические проявления и степень гипербилирубинемии у каждого из вас могут быть выражены в разной степени.
