-- другие вопросы, Надпочечники
Здравствуйте！У меня десятикратно повышен прогестрон он, а также тестестерон и кортизол. В связи с этим врач предполагает диагноз «врожденная дисфункция коры надпочечников» и назначил исследование （цитирую）»определение
мутации гена фермента 21-гидроксилазы» и доп. строкой：3в — гидроксилазы. В своем городе в точности такого анализа не нашла, но в Инвитро есть похожий «врожденная гиперплазия надпочечников» и под №7802 выходит тоже что-то близкое. Подскажите, пожалуйста, поможет ли в определении моего диагноза «врожденная дисфункция…» прохождение исследования по гиперплазии надпочечников？Это одно и тоже, как я понимаю, или же нет？
Уважаемая Варвара! Да, Вы правы. Врожденная гиперплазия коры надпочечников и врожденная дисфункция коры надпочечников — одна и та же группа заболеваний, наследуемая по аутосомно-рецессивному пути, обусловленная мутацией генов (95% всех случаев ВГН связаны с дефектом гена CYP21A2, кодирующего 21-гидроксилазу), отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола. Подробнее об исследовании можно прочитать на странице: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/irkutsk/846/7566/.
