Добрый день.
Моему сыну ставят диагноз Миопатия. (Эрба-Рота или другая)
Генетическими анализами этот диагноз не подтверждается, родственников с таким заболеванием нет. Можно ли подтвердить этот диагноз или опровергнуть с помощью моего обследования на носительство.
Татьяна.
Спасибо.

Уважаемая Татьяна! Все формы миопатии – наследственно обусловленная патология, которая передается либо по аутосмно-рецессивному типу (оба родителя должны быть носителями мутантных генов, тогда в 25% рождаются больные дети, в 50% – дети-носители без проявления заболевания, 25% – здоровые дети), либо по аутосомно-доминантному типу (один из родителей должен быть больным). Если у ребенка не выявлено соответствующих мутаций генов, при наличии каких-либо клинических симптомов, то данный диагноз маловероятен, и обследование родителей не имеет смысла. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и неврологу.

Обсуждение закрыто.