-- другие вопросы
Добрый вечер. Сдала тест на наличие синдрома Жильбера. Результат: N=6|N=7. Комментарий: обнаружена дополнительная динуклеотидная вставка (ТА) в гетерозиготной форме. В описании указано, что при проведении ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА|6ТА, выявлена мутация в гетерозиготной форме, т. е. лишь в одной из хромосом гомологичной пары. Имеется ли у меня синдром Жильбера или нет?
Уважаемая Светлана! В настоящее время доказано, что у гетерозиготных носителей гена UGT1А1 синдрома Жильбера (как у Вас) при определенных условиях могут наблюдаться клинические проявления синдрома в не выраженной форме. То есть для постановки окончательного диагноза данный результат молекулярно-генетического исследования необходимо интерпретировать только в соответствии с клинической картиной и данными других лабораторных исследований.
