Консультация ИНВИТРО

Май 2025
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  

Архив консультации

-- другие вопросы, Планирование

17 марта 2011 г.

Добрый день!К сожалению, я не знала, что анализ будет без расшифровки, а сделать ее мне не предложили, поэтому теперь я теряюсь в догадках.
Итак.MTHFR – c.665C>T – C/T (я так поняла какая-то гетерозиготность и надо налегать на фольку-поправьте)
MTHFR – c.1286A>C – A/А
MTRR – c.66A>G – G/G;
MTR – с.2756А>G – G/G;
FII – c.*97G>A – G/G(вот эта вот звездочка и всего лишь 97 меня пугают)
FV – c.1601G>A – G/G;
ACE – c.2306-109_2306-108ins288 – ins/del (не поняла вообещ почему так много цифр)
AGT – c.803T>C -T/T

Спасибо.Надеюсь на понимание и жду ответа.

Уважаемая Автор вопроса! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены нормальные полиморфизмы генов протромбина, Y коагуляционного фактора (Лейдена), ангиотензиногена в гомозиготной форме. В гене ангиотензин-конвертирующего фактора (АСЕ) Вы не указали выявленные аллели гена. В генах фолатного цикла обнаружены мутантные полиморфизмы генов MTRR, MTR в гомозиготной форме, и в гене MTHFR – в гетерозиготной, что указывает на повышенный риск развития врожденной патологии у плода (пороки нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, хромосомные синдромы, spina bifida и др.), может быть причиной привычного невынашивания беременности, являться риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии