Подскажите пожалуйста, при болезни Вильсона- Коновалова возможно ли выяснить какая именно мутация вызвала болезнь, так как их несколько, и сделать прогноз тяжести заболевания???

Уважаемая Мария! Степень тяжести заболевания определяется не по наличию мутаций в генах, вызывающих заболевание, а по выраженности клинических, лабораторных проявлений заболевания, степени фиброза (цирроза) печени. Для выявления генетических мутаций гена АТР7В (тест № 7810), подтверждающих болезнь Вильсона-Коновалова, рекомендую сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование, информацию о котором можно узнать на нашем сайте  http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7581/ .

Обсуждение закрыто.