Цель вопроса – оценка целесообразности исследования в конкретном случае. Хотелось бы уточнить характер и объем информации получаемой при выполнении молекулярно-генетического исследования гена дистрофина в инвитро. На вашем сайте значится, что анализ проводится методом секвенирования. Хотелось бы понять, что именно будет отсеквенировано за указанную цену? Вряд ли все 2млн п.н. или хотя бы все 60 экзонов этого гена! Будут ли переданы заказчику полученные нкулеотидные последовательности или только заключение врача?
С уважением,
Андрей.
P.S. Меня вполне устроит лаконичный ответ на профессиональном языке.

Уважаемый Андрей! В гене дистрофина, на наличие делеций методом мультиплексной ПЦР, анализируются промоторная область – экзоны 3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 32, 42, 43, 44, 45, 47, 48, 50, 51, 52, 53, 60.  При обследовании семьи также проводится генетический анализ на выявление информативных маркёров (метод ПЦР), с целью последующего проведения косвенной ДНК-диагностики. При этом анализируется более 10 маркёров, однако в заключении указываются только информативные. Также в рамках исследования проводится определение уровня КФК (тест №7972ДИС).  
Поскольку секвенирование не проводится, то и нуклеотидная последовательность представлена быть не может.
В заключении указывается наличие или отсутствие делеции у пробанда, уровни КФК всех обследуемых и генотипы по информативным маркёрам. Делается вывод о возможности проведения косвенной ДНК-диагностики.

Обсуждение закрыто.