Консультация ИНВИТРО

Апрель 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  

Архив консультации

-- другие вопросы

Генетика

Автор: Марина
21 октября 2018 г.

ACE (Alu Ins/Del I->D) INS/DEL Обнаружен аллель, предрасполагающий к АГ и ИБС, в
гетерозиготной форме.
AGT (M235T T->C) T/T Полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, не
обнаружен.
F2 (G20210A G->A) G/G Полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС,
не обнаружен.
F5 (R506Q G->A) G/G Полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
MTHFR (A223V C->T) C/T ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTHFR (E429A A->C) A/A ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ
ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTR (D919G A->G) A/A ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ
ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTRR (I22M A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

Уважаемая Марина! В гене ACE (Alu Ins/Del I->D) обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме, что обуславливает риск развития артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца. В гене  MTHFR (A223V C->T) и MTRR (I22M A->G) обнаружены полиморфизмы в гетерозиготной форме, что способствует снижению функциональной активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. В крови возможно повышение уровня гомоцистеина, который оказывает повреждающее действие на стенки сосудов. Гипергомоцистеинемия может быть причиной осложнений течения беременности: нарушения фетоплацентарного кровотока, задержки внутриутробного развития плода, а также повышает риск патологии у плода. Выявленные в ходе молекулярно-генетического обследования полиморфизмы лишь увеличивают риск возникновения тех или иных патологических состояний. Вероятность их развития зависит не только от генетических факторов, но и от факторов внешней среды, в частности, образа жизни, вредных привычек, пищевого рациона, наличия фоновых заболеваний, профессиональных вредностей и т. д. Учитывая результаты проведенного обследования, рекомендуем выполнить анализ крови на коагулограмму (профиль № 109, http://invitro.by/analizes/profi/1491/17991/), гомоцистеин, фолиевую кислоту и витамин В12 (тесты №№ 153, 117, 118) и  получить консультацию гемостазиолога и кардиолога. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8 (017) 222-21-31, 8 (029) 685-41-41 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии