-- другие вопросы
12 июля 2018 г.
Добрый день, чем отличается анализы 7781I Фенилкетонурия, PAH ч.м. и
7888PAH Фенилкетонурия, PAH м.? Разница в цене там значительная.
Список каких мутаций выполняется в том и другом случае?
Уважаемая Наталья! Тест № 7888 – это сиквенс всей кодирующей последовательности гена, т.е. поиск всех возможных мутаций. Тест № 7781 – поиск 25-ти частых мутации: R408W, IVS12+1g->1, IVS10-11g->a, P281L, R261Q, R252W, IVS4+5g->1, R158Q, R261X, L48S, A403V, Y414C, E280K, E390G, R243Q, R243X, IVS2+5g>a, IVS2+5g>c, EX5Del, А300S, S349P, R111X, I306V, c.47_48delCT, c.664_c.665delGA, составляющие 81% от общего числа мутантных аллелей гена PAN.
Перейти к обсуждению (0)
