Здраствуйте! Папе поставили диагноз боезнь Вильсона-Коновалова по результатам ДНК. Проведена прямая днк диагностика мутации в гене болезни ATR7B является генетическим компаундом по 2 мутациям в гене заболевания. his1069gln, генетический дефект который обусловлен трансверсией С на А 3207 основание, приходящее к замене аминокислоты гистидина на глутмин 1069 положенеие. Меt769 fs, генетический дефект который обусловлен дупликацией С в 2304 положении, который приводит к сдвигу рамки считывания, нчиная с аминокислоты метионин в 769 положении белка.
А рез. на церруплазмин остался в карточке, а карточка у генетиков.
Клинических проявлений нет.
Хотелось бы у Вас сдать эти и все другие анализы, кот. подтверждают или отрицают диагноз.
Какие конкретно анализы Вы проводите?
И главный вопрос – папа пьет купренил 1.5 мес.по одной таблетке.Можно ли сейчас прекратить его принимать, на время пока Ваша лаборатория не проведет исследование как следует?Не навредим ли организму?

Уважаемая Елена! Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова рекомендую Вашему папе сдать кровь на церулоплазмин, содержание меди (тесты 840, 888), кровь на молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в гене, регулирующем обмен меди (тест 7810 АТР7В), и обратиться к врачу-генетику. Прием “Купренила” оказывает влияние на уровень первых двух показателей, не влияя на результат молекулярно-генетического исследования. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.