Здравствуйте!
Моей дочери 23 года, сейчас она беременна срок 8-9 недель, мы хотели бы сделать анализ на выявление потолигии ребенка.Дело в том, что моему родному брату много лет назад поставили диагноз мышечная дистрофия Беккера, но моллекулярной диагностики 20 лет назад ему не делали.
Мы были на консультации у генетика в клинико-диагостическом центре на ул.Флотская,52 там нам сказали, что без биологического материала больного провести диагностику невозможно!
Неужели нет никакой возможности? Моему брату 55 лет, он уже несколько лет не ходит и живет в другом государстве так что взять у него образы просто невозможно!!! Помогите, посоветуйте что нам теперь делать?

Уважаемая Светлана! Если Вы хотите провести молекулярно-генетическое исследование Вашему родному брату, то необходимо доставить кровь в лабораторию для соответствующего обследования, и, вероятно, Ваш родственник может сделать данное исследование в той стране, где проживает. Что касается выявления патологии у ребенка, то в первом триместре беременности сдается пренатальный скрининг с оценкой риска развития такой хромосомной патологии плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, патология нервной трубки (тест 1PRS). Такое моногенное наследственное заболевание, как мышечная дистрофия, в данном тесте не исследуется. Подробная информация о тесте указана на нашем сайте  http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/152/2458/ .

Обсуждение закрыто.