Добрый день.В феврале этого года мне поставили диагноз СД 1типа.В апреле мною были сданы все предлагаемые вашей лабораторией анализы.Результаты не подтвердили наличие заболевания и мне посоветовали для полной уверенности сдать генетический анализ.Так же объяснили что в точной науке генетике возможно два варианта или ДА или НЕТ.Результат я получил в виде набора букв и цифр .Медсестра попросила подождать еще неделю в течении которой должны поступить разъяснения.Ну а через семь дней мне сказали что эти самые разъяснения по данным анализам не делают.Вы не могли бы мне помочь в данной ситуации.Заранее благодарен.

Исследование:HLA 2 класс(типирование)
Результат :СМ КОММ
Комментарий :DRB1:
01
04
DQA1:
0101*/0104*/0105
030*
DQB1:
05010*
03020*/0307/0308/0311

Уважаемый Дмитрий!

Безусловно, существуют моногенные формы сахарного диабета 1-го типа, т.е. такие формы заболевания, которые зависят от патологического изменения одного конкретного гена и передаются из поколения в поколение. Это редкие виды патологии. В случае обнаружения мутаций, ведущих к этим видам СД, мы бы действительно могли дать однозначный ответ в отношении риска заболевания. Но данных видов анализов мы не делаем.

Большая же часть случаев сахарного диабета связана с действием не одного, а многих генетических факторов, в том числе на риск его развития оказывают влияние и внешнесредовые факторы – образ жизни человека, его пищевые пристрастия, возраст, вес и прочее. Такие заболевания называются многофакторными. В таком случае в результате генетического обследования нельзя сделать однозначный вывод, разовьётся заболевание или нет – можно судить лишь о генетической предрасположенности к его развитию.

В результате многочисленных научных исследований было выделено определённое количество аллелей (вариантов) и гаплотипов (сочетания аллелей) генов HLA II (главного комплекса гистосовместимости II класса), ассоциированных с риском развития СД 1 типа. В Вашем случае выявлены как аллели, ассоциированные со средним риском развития СД 1 типа, так и аллели, оказывающие среднее протективное (защитное) действие в отношении этого заболевания. Исходя из таких результатов, однозначный вывод о предрасположенности к СД 1 типа сделать невозможно. Следует иметь в виду, что в случае СД 1 типа – для подобного косвенного определения наличия предрасположенности к развитию заболевания – тестирования только одного пациента недостаточно – необходимо сравнивать результаты HLA-типирования больных и здоровых родственников в пределах одной семьи. Только такой подход может обеспечить наиболее правильную оценку риска заболевания.

В Вашей ситуации, рекомендуется периодически проводить контроль уровня глюкозы в крови. Возможно проведение орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ). Также существуют более специфические иммунологические анализы для определения риска развития СД 1 типа – это определение наличия антител к островковым клеткам поджелудочной железы (ICA, наш тест № 201), определение антител к инсулину (IAA, тест № 200), определение антител к глютаматдекарбоксилазе (ГАД, тест № 202) и тирозинфосфатазе (IA2, в нашей лаборатории не проводится). Для получения более подробной информации по этим вопросам рекомендуется консультация эндокринолога.

Обсуждение закрыто.