Здравствуйте. Интересует вопрос диагностики болезни фабри.
Какие анализы будут более эффективны для мужчины и для женщины.
Стоимость анализаLyso-GB3, Lyso-GL3 в г. Омск
Спасибо.

Уважаемая Алена! Синдром Фабри относится к лизосомным болезням накопления – группе редких генетических недугов, которые обусловлены дисфункцией лизосом (внутриклеточных органоидов, отвечающих за расщепление веществ). Причина болезни Фабри – мутационные изменения в гене GLA, который отвечает за кодирование фермента α-галактозидазы А (альфа-G4-галактозидазы). Он расположен на длинном плече (q 22.1) половой хромосомы Х и состоит из 7 экзонов (участков), протяженность которых варьируется от 92 до 291 пар оснований. Болезнь Фабри является Х-сцепленной. В настоящее время ее относят к патологиям с Х-сцепленным доминантным принципом наследования, характеризующимся неполной пенетрантностью (проявляемостью) у женщин. К сожалению, в нашей лаборатории генетическое исследование на мутации в гене GLA не проводится.

Обсуждение закрыто.