Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, какой генетический анализ надо сдать на выявление таких мышечных заболеваний, как миопатия центрального стержня, многостержневая миопатия, митохондриальная миопатия. Очная консультация генетика невозможна из-за отдаленности места проживания.

Уважаемая Татьяна! Генетический маркер болезни  центрального стержня – мутации в гене рианодинового рецептора-1 (RYR1, ryanodine receptor 1 gene) и в гене миогенного фактора 6 (MYF6, herculin). Для выявления митохондриальных миопатий исследуются делеции в митохондриальной ДНК с одновременным количественным биохимическим анализом биоптатов мышц. При многостержневой миопатии используется также электронно-микроскопическое исследование биоптатов мышц. Данные исследования в Лаборатории ИНВИТРО не выполняются.

Обсуждение закрыто.