-- другие вопросы, Надпочечники
30 мая 2016 г.
Здравствуйте!
Можете ли вы написать перечень исследуемых мутаций анализа №7802CY Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.?
И обязательно ли заказывать расшифровку анализа генетиком? Врач гинеколог-эндокринолог сможет их расшифровать?
Уважаемая Инесса! Информацию о необходимости получения генетического заключения необходимо уточнить у Вашего лечащего врача, направившего Вас на исследование. В гене CYP21OHB в Лаборатории ИНВИТРО анализируется девять частых мутаций гена CYP21OH: мутация сайта сплайсинга во 2-ом интроне, делеция гена в 3-м экзоне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S.
Перейти к обсуждению (0)
