Добрый день!
Скажите, я правильно понимаю, что в анализе “№7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET” за 18530 р. подразумеваются только экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET (а не полное секвенирование)?

Уважаемая Наталья! Семейный медуллярный рак щитовидной железы вызывается мутациями в протоонкогене RET, локализованном в 10-й хромосоме (10q11.2).
Ген кодирует тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Более чем у 85% семей с этим заболеванием были обнаружены миссенс мутации (нарушение последовательности кодонов) в одном из пяти цистеиновых кодонов: 609, 611, 618, 620 (10-й экзон) и 634 (11-й экзон). У 5-10% семей выявлены мутации во внутриклеточном домене RET белка (13-й и 14-й экзоны). Исходя из этого, для молекулярной диагностики семейного медуллярного рака щитовидной железы требуется анализ последовательностей 10, 11, 13 и 14 экзонов гена RET.

Обсуждение закрыто.