Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотипы: у мужа – 46, XY 13pstk + 14 pstk +; у жены: 46, XX, 9 ph 13 pt + 13 pStk +

Уважаемая Елена! У мужа: 46, XY 13pstk + 14 pstk +;  Мужской кариотип, с увеличением длины спутниковых нитей на коротком плече  хромосом 13 и 14. У жены: 46, XX, 9 ph 13 pt + 13 pStk +; Женский кариотип с перицентрической инверсией гетерохроматина хромосомы 9,  увеличение длины спутниковых нитей на коротком плече  хромосом 13 (pt? –возможно неверно указано обозначение). Подобные изменения в научной литературе описываются как вариант нормы, и, как правило, не являются патологическими изменениями, но в некоторых случаях могут быть причиной невынашивания беременности (есть ряд публикаций).  Перед планированием беременности необходимо получить консультацию генетика и репродуктолога.

Обсуждение закрыто.