В 2006 году было сделано прерывание беременности на 22 неделе по поводу ВПР плода (гидроцефалия, спинномозговая грыжа, spina bifida). На вскрытии диагноз подтвердился. На консультации генетик сказал, что мы попали в 6% риска по потомству. Дальнейшие исследования мы не проводили.
В 2009 году на 32(!) неделе беременности на УЗИ у плода обнаруживают синдром Арнольда-Киари 2 типа, все повторяется в точности (гидроцефалия, спинномозговая грыжа, spina bifida). Сделали срочное прерывание, ребенок прожил 4 дня. На вскрытии диагноз подтвердился.
Подскажите пожалуйста, проводятся ли в вашей лаборатории подобные цитогенетические исследования с предварительной и последующей консультацией врача-генетика? Мы живем в Ростове- на-Дону, где имеется ваше представительств

Уважаемая Елена!

К сожалению, генетическая причина синдрома Арнольда-Киари в настоящее время до конца не изучена. Одной из причин комплексных пороков у плода могут быть хромосомные изменения. Поэтому вам с супругом рекомендуется сдать кровь на хромосомное исследование (кариотип – тест №7811). В связи с тем, что патология проявилась в двух случаях, не исключен аутосомно-рецессивный тип наследования. Для более точного определения дальнейшей тактики представленной информации недостаточно. Рекомендуется со всеми имеющимися медицинскими документами обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Обсуждение закрыто.