Добрый день!
Делали в Инвитро ребенку скрининг пяточку. Получили результаты. Болезни, на которые проводились исследования указаны в виде аббревиатур. Расшифруйте, пожалуйста, как в результатх анализа звучит наименование следующих болезней: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотериоза. Врач в поликлинике не может разобраться, где результаты конкретно по этим пяти наследственным заболеваниям.

Уважаемая Светлана! Скрининг новорожденных “Пяточка” является дополнительной диагностикой 37 наследственных болезней обмена веществ наряду с обязательной государственной программой выявления 5-ти наследственных указанных Вами заболеваний. Из них в исследование “Пяточка” входит только феникетонурия. В виде аббревиатур указаны концентрации аминокислот (а не заболевания), таблица для интерпретации результата представлена на странице: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1176/8282/?sphrase_id=11111892.

Обсуждение закрыто.