Здравствуйте, подскажите пожалуйста при результате анализа на синдром Жильбера : “мутация,гетерозигота”, считается ли подтвержденным диагноз Синдром Жильбера?

Уважаемая Наталья! В настоящее время доказано, что у гетерозиготных носителей гена UGT1А1 синдрома Жильбера (как у Вас) при определенных условиях могут наблюдаться клинические проявления синдрома в не выраженной форме. То есть для постановки окончательного диагноза данный результат молекулярно-генетического исследования необходимо интерпретировать только в соответствии с клинической картиной и данными других лабораторных исследований.

Обсуждение закрыто.