Здравствуйте!

Ситуация такая: мальчик 6,5 лет
По результатам SNP-анализа выявлена делеция 8-19 экзонов гена дистрофина
Симптомы: утомляемость, гипертрофия икр, нечеткость речи

Три вопроса:
1. В рамках анализа на дистрофию Дюшенна-Беккера в вашей лаборатории проводится секвенирования всего гена DMD или только его частей? Может ли ваша лаборатория установить наличие сдвига рамки считывания в данной делеции?

2. Есть ли возможность проведения данного анализа в Украине? Если нет, есть ли возможность отправить пробу в Москву для проведения анализа?

3. Проводите ли вы гистологическое исследование по данному заболеванию? (биопсия мышцы, исследование уровня и распреления белка в мышечноу ткани?)

С уважением, Наталья

Уважаемая Наталья! В лаборатории ИНВИТРО, расположенной в Москве, проводится секвенирование гена дистрофина (тест №7972, информацию о котором можно прочитать на странице нашего сайта http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/976/7516/ ). В нашей лаборатории в Украине данное исследование не выполняется и отправка образца крови через медицинские офисы нашей лаборатории  из Украины в Москву не осуществляется. Гистологическое исследование по данной патологии мы не проводим.

Обсуждение закрыто.