Здравствуйте! Ребенку 5 лет,девочка. Врачи не могут поставить точный диагноз,у ребенка сильно увеличена печень и селезенка.Анализы на желтуху отрицательные.Подозревают болезнь Вильсона-Коновалова.мы живем в Узбекистане,анализы необходимые для определения точного диагноза у нас не делают.Прошу Вас,если есть такая возможность посоветуйте мне,пожалуйста, врача в Москве ,к которому мы могли бы обратиться.И делают ли у Вас такие анализы.Спасибо.

Уважаемая Ника!

Болезнь Вильсона-Коновалова – генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежит отсутствие специфического фермента печени, участвующего в метаболизме меди. В лаборатории ИНВИТРО можно определить уровень церулоплазмина, снижающегося при данной патологии (тест №840). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). С результатами обследования рекомендую обратиться к врачу-генетику.

Обсуждение закрыто.