Добрый день!
Мне 26 лет. После 1й беременности (выкидыш на 20 недели). Был поставлен диагноз ИЦН.
Сейчас готовимся с мужем к зачатию. По совету гинеколога сдала анализ крови на генетику. Получила такой результат:
FGB^-455 G больше A(фактор 1,Фибриноген beta-субъединица,F1) РЕЗУЛЬТАТ – A/A.
F2: 2010 G больше A(фактор2,протромбин)РЕЗУЛЬТАТ – G/G.
F5: Лейден мутация,1691 G больше A (Arg506Gln)(фактор 5) РЕЗУЛЬТАТ- G/G.
SERPINE1 (PAI-1):-675 5Gбольше4G (Ингибитор активатора плазминогена типа1) РЕЗУЛЬТАТ-4G/4G.
ITGA2: 807 С больше Т (F224F)(Гликопротеин Ia(VLA-2 receptor))РЕЗУЛЬТАТ- C/T.
ITGB3:1565 T > С(L33P)(Гликопротеин IIIa)(GpIIIa),интегрин бета-3(тромбоцитарный рецептор фибриногена)) РЕЗУЛЬТАТ- T/T.
Оценка генетических факторов риска РЕЗУЛЬТАТ- Склонность к гиперфибриногенемии,обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Cклонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом РАI1:4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода,связанный с гиперагрегацией тромбоцитов,обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к фибриногену (ITGB2).Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата.
Дефекты ферментов фолатного цикла:
MTHFR: 677 С>Т (Метилентетрагидрофолатредуктаза)РЕЗУЛЬТАТ- C/T.
MTHFR:1298 А>С (Е429А) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)РЕЗУЛЬТАТ- А/A.
MTR:2756 А>G (D919G)(Метионинсинтетаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/G.
MTRR: 66 A >G (I22M)(Метионинсинтетаза-редуктаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/A.
Оценка генетических факторов риска РЕЗУЛЬТАТ- Существенно повышенная потребность в фолатах,обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.

Есть ли возможность выносить и родить ребенка?
Как это может отразится на ребенке?
И что делать дальше с этими результатами?
Заранее, спасибо!

Уважаемая Екатерина! Выявленный генотип может обуславливать склонность к тромбозам, что повышает вероятность осложнений беременности. Однако следует иметь в виду, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск развития данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы (образ жизни, физическая активность, пищевой режим, курение, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и др.). В связи с этим для профилактики тромбофилии и ее осложнений рекомендуется: наблюдение у терапевта, кардиолога и хирурга-флеболога; контроль свертывающей системы крови (коагулограмма), в том числе на фоне беременности, и регулярное ультразвуковое исследование кровотока в сосудах нижних конечностей (допплер); наблюдение акушера-гинеколога с обследованием кровотока в сосудах фетоплацентарной системы во время беременности (допплер); рациональное питание; при планировании беременности до зачатия и во время беременности применение антиагрегантов и фолатов. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу.

Обсуждение закрыто.