Консультация ИНВИТРО

Июнь 2025
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30  

Архив консультации

-- другие вопросы

Гемофилия

Автор: таня
7 апреля 2014 г.

подскажите пожалуйста. у моего отца врожденная болезнь (гемофелия группы А 8-го фактора свертываемости. а так как я являюсь его единственной дочерью я могу быть наследницей этого гена. являюсь ли я наследницей этого фактора или нет?
где я могу узнать подробности ?

Уважаемая Татьяна! В нашей лаборатории проводится диагностика только гемофилии В. В Вашей ситуации рекомендую  обратиться в Центр молекулярно-генетических исследований. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, так как у Вашего отца имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, то Вы уже являетесь  гетерозиготным носителем мутации гена VIII фактора свертывания крови. Целью обследования является исключение гомозиготного носительства мутации гена, которое клинически проявляется гемофилией. Кроме того, рекомендую Вам определить количественную активность VIII фактора свертывания крови и обратиться к генетику и врачу-гематологу.


Обсуждение закрыто.