-- другие вопросы
Здравствуйте!Мне 33 года, была замершая беременность в сентябре, причина-тромб перекрыл сосудик идущий к плоду. После аборта сделал “операцию” склеротирование вен. Спустя 4 месяца сделала анализ на тромбоз.Расшифруйте пожалуйста:
F2 (G20210A G->A)
G/G
ПОЛИМОРФИЗМ,
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И
ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.
F5 (R506Q G->A)
G/G
ПОЛИМОРФИЗМ,
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ
ОБНАРУЖЕН.
MTHFR (677 C>T)
C/C
ПОЛИМОРФИЗМ,
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО
ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTHFR (1298 A>C)
A/C
ОБНАРУЖЕН
ПОЛИМОРФИЗМ,
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО
ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ
ФОРМЕ.
MTR (2756 A>G)
A/A
ПОЛИМОРФИЗМ,
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО
ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.
MTRR (66 A>G)
A/G
ОБНАРУЖЕН
ПОЛИМОРФИЗМ,
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К
НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО
ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ
ФОРМЕ.
Могло ли склеротирование повлиять на результат анализа?
Уважаемая Анна! Результаты генетического исследования не зависят ни от каких факторов. При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы значительно снижается, что увеличивает риск возникновения определенных пороков у плода. Выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита — гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов. Однако необходимо учитывать, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы ( курение, употребление кофе, физическая активность, количество употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и др. ). Адекватное употребление кофакторов ферментов реакций фолатного цикла, таких как витамины группы В и фолиевая кислота под контролем гомоцистеина крови (наш тест № 153 ) уменьшают риск пороков развития плода. По результатам тестирования для получения дополнительной информации рекомендуется консультация врача-генетика.
